Η ανάπτυξη των φυσικών επιστημών στις αρχές του εικοστού αιώνα οδήγησε στον προσδιορισμό των βασικών αρχών της κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα, τέθηκαν σε κυκλοφορία όροι που περιγράφουν τις βασικές έννοιες της σύγχρονης γενετικής. Ήταν «γονίδιο» και «γονιδίωμα».
Ο όρος «γονίδιο» υποδηλώνει μια ενότητα κληρονομικών πληροφοριών που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό μιας συγκεκριμένης ιδιότητας σε έναν οργανισμό ξενιστή. Η μεταφορά γονιδίων βρίσκεται στην καρδιά ολόκληρης της διαδικασίας αναπαραγωγής στη φύση. Αυτός ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον βοτανολόγο Wilhelm Johansen το 1909.
Σήμερα είναι γνωστό ότι τα γονίδια είναι συγκεκριμένα τμήματα του DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Κάθε γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση πληροφοριών σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης ή ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA), το οποίο, μεταξύ άλλων, εμπλέκεται στη διαδικασία της σύνθεσης των κυττάρων.
Συνήθως, ένα γονίδιο περιέχει περισσότερα από ένα κομμάτια DNA. Οι δομές που είναι άμεσα υπεύθυνες για τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών ονομάζονται κωδικοποιητικές αλληλουχίες. Ωστόσο, υπάρχουν δομές στο DNA που επηρεάζουν την έκφραση του γονιδίου. Τέτοια θραύσματα ονομάζονται ρυθμιστικά. Με άλλα λόγια, τα γονίδια αποτελούνται από κωδικοποιητικές και ρυθμιστικές αλληλουχίες, οι οποίες βρίσκονται χωριστά στο DNA.
Ο όρος «γονιδίωμα» επινοήθηκε από τον Hans Winkler το 1920. Αρχικά, όρισε ένα σύνολο γονιδίων για ένα απλό ζεύγος χρωμοσωμάτων που είναι εγγενές σε ένα βιολογικό είδος. Πιστεύεται ότι το γονιδίωμα καλύπτει πλήρως όλες τις ιδιότητες των οργανισμών ενός συγκεκριμένου είδους. Ωστόσο, περαιτέρω έρευνα έδειξε ότι αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια, επομένως η έννοια του όρου έχει αλλάξει κάπως.
Διαπιστώθηκε ότι στο DNA των περισσότερων οργανισμών υπάρχουν πολλές "ανεπιθύμητες" αλληλουχίες που δεν κωδικοποιούν τίποτα. Επιπλέον, μερικές από τις γενετικές πληροφορίες περιέχονται στο DNA που βρίσκεται έξω από τον πυρήνα του κυττάρου (έξω από τα χρωμοσώματα). Επίσης, ορισμένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν το ίδιο χαρακτηριστικό μπορεί να διαφέρουν ως προς τη δομή τους. Έτσι, ο όρος «γονιδίωμα» σήμερα θεωρείται ως ένα είδος συλλογικού συνόλου γονιδίων που περιέχονται τόσο στα χρωμοσώματα όσο και εκτός αυτών. Χαρακτηρίζει τις ιδιότητες ενός συγκεκριμένου πληθυσμού ατόμων, ωστόσο, το γενετικό σύνολο ενός συγκεκριμένου οργανισμού μπορεί να διαφέρει σημαντικά από το γονιδίωμά του.
